申城儿童疑难罕见病诊断率逾七成

据《劳动报》报道，由于我们国家人口基数大，罕见病总患病人数在我国超过千万，罕见病在我国并不罕见。每年2月最后一天是“国际罕见病日”。国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院在义诊活动上透露，目前已经开设了29个罕见病门诊，占所有专病门诊的20.86%，疑难罕见病的诊断率已超过70%，达国际先进水平。

罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，随着医学研究深入，越来越多的罕见病被认识。复旦大学附属儿科医院自2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊后，大力发展罕见病门诊，从2018年6月至2019年2月，罕见病门诊量达到3016人次。　　儿科医院副院长翟晓文说，目前罕见病超过7000种，还有很多专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院不具备诊疗能力，因此这些患病家庭往往辗转于全国各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗。随着医学迅速发展，尤其基因检测等分子遗传学技术发展，目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高，临床诊断能力大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。

据统计，2018年就诊人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。先天性脊柱侧弯是儿童罕见病，发病率为0.01%，胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形，75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展，需要早期筛查、评估。

近年来，儿科医院成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见，由30多名临床专家组成的核心团队为患者提供专业、全面评估和诊断，制定个性化诊疗方案，为疑难罕见病患者提供精准医疗。

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